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快速诊断,精准治疗 南通二院成功救治“Claude综合征”罕见病患者

来源: 市二院 发布时间:2024-02-29 字体:[ ]

2月29日,是世界罕见病日。长期以来,罕见病群体面临着诊断难、治疗难、药物研发难、社会关注度低等问题。有一些罕见病,人们或许熟知,如白化病、血友病、渐冻症等,还有一些罕见病很多人根本就没听过,比如上月,南通二院神经内科接收的一名患者,诊断患有双侧Claude综合征……可喜的是,这位80岁的双侧Claude综合征罕见病患者经过二院的全力救治,目前已经康复出院,随访良好。

1月24日,家住崇川区天和社区的张老先生突然看东西模糊,走路不稳,由于伴发嗜睡,又是80岁高龄,这些症状起初并未引起家人注意。直到第二天,老人开始意识模糊,言语含糊不清,呼吸急促,家人这才发现情况不对,半夜23点多紧急将老人送到南通市第二人民医院急诊抢救。

检查诊断为脑梗死,高血压病3级(极高危),低钾血症,实施急诊抢救措施后由医院神经内科收治,随后,该科马松华副主任医师诊断其为双侧Claude综合征,病因为双侧中脑旁正中动脉梗塞。

据悉,Claude综合征为1912年法国神经病学家Claude首先描述,又称为红核下综合征,主要症状为同侧动眼神经麻痹、对侧共济失调,动眼神经麻痹可包括瞳孔散大、眼动受限,描述了解剖定位,即红核、动眼神经束、小脑上脚。

“Claude综合征单侧已经很罕见,而这例双侧更是极其稀有!目前全世界只有2019年Neurology杂志报道过一例。”马松华介绍,由于该综合征极少见,自首次报道后,国内外只有少数病例报告,且该综合征为特殊中脑部位梗死,十分容易延误治疗。

南通二院神经内科立刻为老先生给予抗血小板聚集、稳定斑块、改善循环、清除氧自由基、调控血压、调血脂等治疗。经过10天治疗后患者眼球运动较前好转,但尚未恢复至正常水平,左眼眼睑下垂稍好转,右侧肢体共济失调较前好转,能自行吃饭及行走,好转后予以出院。2月19日马松华电话随访,家属称目前老先生恢复良好。

马松华表示,对于有脑卒中(中风)危险因素如高血压、糖尿病、脑卒中病史等患者, 如果突发出现单侧动眼神经麻痹,一定要仔细检查判断是否有其他神经系统的体征,如果同时伴有对侧小脑性共济失调,应想到中脑梗死,有Claude综合征的可能性,应及时完善头部MRI检查,尤其是DWI。“早诊断, 早治疗,患者恢复越佳。”