2月29日，是世界罕见病日。长期以来，罕见病群体面临着诊断难、治疗难、药物研发难、社会关注度低等问题。有一些罕见病，人们或许熟知，如白化病、血友病、渐冻症等，还有一些罕见病很多人根本就没听过，比如上月，南通二院神经内科接收的一名患者，诊断患有双侧Claude综合征……可喜的是，这位80岁的双侧Claude综合征罕见病患者经过二院的全力救治，目前已经康复出院，随访良好。
1月24日，家住崇川区天和社区的张老先生突然看东西模糊，走路不稳，由于伴发嗜睡，又是80岁高龄，这些症状起初并未引起家人注意。直到第二天，老人开始意识模糊，言语含糊不清，呼吸急促，家人这才发现情况不对，半夜23点多紧急将老人送到南通市第二人民医院急诊抢救。
检查诊断为脑梗死，高血压病3级（极高危），低钾血症，实施急诊抢救措施后由医院神经内科收治，随后，该科马松华副主任医师诊断其为双侧Claude综合征，病因为双侧中脑旁正中动脉梗塞。
据悉，Claude综合征为1912年法国神经病学家Claude首先描述，又称为红核下综合征，主要症状为同侧动眼神经麻痹、对侧共济失调，动眼神经麻痹可包括瞳孔散大、眼动受限，描述了解剖定位，即红核、动眼神经束、小脑上脚。
“Claude综合征单侧已经很罕见，而这例双侧更是极其稀有！目前全世界只有2019年Neurology杂志报道过一例。”马松华介绍，由于该综合征极少见，自首次报道后，国内外只有少数病例报告，且该综合征为特殊中脑部位梗死，十分容易延误治疗。
南通二院神经内科立刻为老先生给予抗血小板聚集、稳定斑块、改善循环、清除氧自由基、调控血压、调血脂等治疗。经过10天治疗后患者眼球运动较前好转，但尚未恢复至正常水平，左眼眼睑下垂稍好转，右侧肢体共济失调较前好转，能自行吃饭及行走，好转后予以出院。2月19日马松华电话随访，家属称目前老先生恢复良好。
马松华表示，对于有脑卒中（中风）危险因素如高血压、糖尿病、脑卒中病史等患者， 如果突发出现单侧动眼神经麻痹，一定要仔细检查判断是否有其他神经系统的体征，如果同时伴有对侧小脑性共济失调，应想到中脑梗死，有Claude综合征的可能性，应及时完善头部MRI检查，尤其是DWI。“早诊断， 早治疗，患者恢复越佳。”